Tesis doctoral de David Gomez Herranz
En este trabajo se ha llevado a cabo un estudio molecular sobre el origen del cromosoma 21 extra en familias con un hijo o interrupción voluntaria del embarazo(ive) afecto de sd en la comarca del valles (barcelona), que presentaba una alta preValencia de sd entre 1991 y 1996(23,1/10000). resultados y discusión: -se ha observado un exceso de varones entre los individuos sd estudiados (66,6% niños,33,3% niñas; sex ratio=2,0). Este efecto se ha descrito en diversos estudios. -el porcentaje de mosaicismo parental para la trisomía 21, valorado mediante la tecnica de fish, es del 2,7%, siendo similar al descrito en otras series estudiadas mediante citogenética convencional. -se ha detectado mosaicismo para la trisomía 21 en dos individuos afectados de sd(nos 4 y 14). En el caso nº 4 el porcentaje de celulas trisomicas en sangre periférica ha descendido rápida y notablemente, detectandose un 80% en un estudio citogenetico al nacer, y un 7,7% mediante fish 2,5 años más tarde. -el análisis de micosatélites en el cromosoma 21 ha sido muy util para determinar el origen parental y estadio de nos disyución, obteniéndose resultado en 36 de los 38 casos analizados(94,7%). Los dos casos sin resultado corresponden a los dos casos con mosaicismo para la trisomía 21. -la distribución de errores de no disyunción en los casos estudiados ha sido de 88,8% errores maternos (90,6% en mi, 6,2% en mii y 3,1% mosaicismo materno), 5,6% paternos(50% en mi,50% en mii) y 5,6 % mitóticos. No se han observado diferencias estadísticamente significativas entre estos resultados y los observados en otros estudios poblaciones y no poblaciones. -se ha detectado una reducción de la recombinación entre los cromosomas 21 implicados en la no disyunción en los casos con error en mi materna, observándose un mapa de recombinación de 32,68 cm. Este mapa representa aproximadamente la mitad del mapa femenino normal, pero es similar a los descritos
Datos académicos de la tesis doctoral «Origen de la no disyun ción del cromosoma 21 en una poblacion con elevada preValencia del sindrome de down.«
- Título de la tesis: Origen de la no disyun ción del cromosoma 21 en una poblacion con elevada preValencia del sindrome de down.
- Autor: David Gomez Herranz
- Universidad: Autónoma de barcelona
- Fecha de lectura de la tesis: 21/12/2000
Dirección y tribunal
- Director de la tesis
- Miriam Guitart Feliubadaló
- Tribunal
- Presidente del tribunal: josé Egozcue cuixart
- Ana Carrió ybañez (vocal)
- joaquim Salvador peral (vocal)
- roser Gonzalez duarte (vocal)