Tesis doctoral de Raul Estevez Povedano
-la mutacion m467t y m467k del gen rbat presente en pacientes cistinuricos no es funcional debido a un problema en el trafico hacia la membrana plasmatica. -el transportador b o,+ funciona como un intercambiador de aminoacidos con estequiometria 1º1. El transportador y+l es un intercambiador de aminoacidos asimetrico, solo permitiendo la salida de aminoacidos basicos. Asi se explica la reabsorcion renal de estos aminoacidos y la cistina. -los transportadores b o,+ y y+l forman parte de una familia de transportadores heteromultimericos formados por una subunidad pesada (4f2hc, bat,) y una ligera (y+lat-1,lat-1,,,) que interaccionan a traves de un puente disulfuro. -la mutacion l334r encontrada en un paciente español con lpi y la mutacion vi70m encontrada en un paciente judio con cistinuria de tipo no-i provocan un defecto en la funcion de las proteinas y+lat-1 y bo,+at, respectivamente . -se ha identificado una nueva familia de transportadores lisosomales formada por lycat, lymat y mtp. En esta tesis se ha implicado al transportador lycat en la sintesis de oxido nitrico en los macrofagos.
Datos académicos de la tesis doctoral «Relacion estructura-funcion en la familia de transportadores de aminoacidos heteromultimericos. identificacion de una nueva familia de transportadores lisosomales«
- Título de la tesis: Relacion estructura-funcion en la familia de transportadores de aminoacidos heteromultimericos. identificacion de una nueva familia de transportadores lisosomales
- Autor: Raul Estevez Povedano
- Universidad: Barcelona
- Fecha de lectura de la tesis: 07/03/2000
Dirección y tribunal
- Director de la tesis
- Manuel Palacín Prieto
- Tribunal
- Presidente del tribunal: cecilio Gimenez martin
- Antonio Celada cotarelo (vocal)
- baruch I. kanner (vocal)
- albert Boronat margosa (vocal)