Tesis doctoral de Isabel Lopez Villar
Vías moleculares en la oncogénesis colorrectal resumen el cáncer colorrectal (ccr) comienza como un pólipo adenomatoso que evoluciona a adenoma avanzado con alto grado de displasia y posteriormente a cáncer invasivo: adenocarcinoma. La dinámica de l proceso supone la interacción de influencias ambientales, germinales y de cambios somáticos acumulados en el epitelio colorrectal. En esta tesis, evaluaremos individualmente, las variantes genéticas encontradas, en línea germinal, en pacientes con fenotipos sugestivos de patologías familiares en relación al ccr: 1. Cáncer colorrectal hereditatario no polipósico (cchnp): donde evaluamos el gen hmsh2. 2. Y poliposis familiares: poliposis asociada a mutyh (pam): donde evaluamos el gen mutyh. com enzamos por definir dos diferentes vías de estudio: por un lado secuenciación directa y por otro cribado mutacional por high resolution melting (hrm). nuestro estudio está motivado por la necesidad de encontrar las mejores herramientas moleculares pa ra caracterizar a este grupo de pacientes. de acuerdo a estos experimentos, encontramos en el gen hmsh2, entre otras, siete nuevas variantes no descritas hasta la fecha. Estas mutaciones las registramos en la base de datos lovd (leiden open variati on database): www.Insight-group.Org (international society for gastrointestinal hereditary tumours). además presentamos un nuevo modelo de cribado mutacional por hrm, para el gen mutyh, con gran aplicabilidad y beneficio coste-efectividad. Este model o lo hemos publicado como artículo de investigación en la revista científica bmc cancer (factor impacto 2.74 (año 2010)) pub med indexed for medline). concluimos finalmente que los hallazgos encontrados van en la línea de traducir el conocimiento de la genómica del ccr a pruebas predictivas y pronósticas aplicables.
Datos académicos de la tesis doctoral «Vías moleculares en la oncogénesis colorrectal«
- Título de la tesis: Vías moleculares en la oncogénesis colorrectal
- Autor: Isabel Lopez Villar
- Universidad: Complutense de Madrid
- Fecha de lectura de la tesis: 18/04/2012
Dirección y tribunal
- Director de la tesis
- Joaquin Martinez Lopez
- Tribunal
- Presidente del tribunal: Jorge Tamarit rodriguez
- mónica López barahona (vocal)
- julia Sequí navarro (vocal)
- j federico Gonzalez gonzalez (vocal)