Tesis doctoral de Marta Blazquez Estrada
La etiología de la enfermedad de parkinson (ep) y otros parkinsonismos continúa siendo desconocida hoy en día. Durante la última década se han estudiado factores genéticos y ambientales relacionados con su aparición. están descritas mutaciones en varios genes y locus, causantes de ep familiar y esporádica de inicio precoz. El consumo de tabaco y café está asociado con una menor preValencia de ep. Por el contrario la exposición a neurotoxinas como mptp, pesticidas y herbicidas aumenta el riesgo de padecerla. en el hígado, que es el principal órgano detoxificador , se encuentran dos grandes familias de enzimas (fase i y ii) que desempeñan funciones en el metabolismo de compuestos xenobióticos, fármacos, metabolitos intermediarios y dopamina. La susceptibilidad a dichas neurotoxinas así como a determinados fármacos que pueden inducir parkinsonismo (pif), puede estar determinada por polimorfismos genéticos que afecten a la expresión o actividad de las correspondientes enzimas. dada la ausencia de estudios genéticos y epidemiológicos en la ep y pif en nuestro medio, nos planteamos la realización de un estudio caso-control en el área del hospital universitario de salamanca, con los siguientes objetivos: determinar la existencia de factores ambientales que predispongan al desarrollo de ep, analizar la distribución de los alelos y genotipos de los genes cyp2d6, gstm1, gstt1, gstp1 y apo e, y estudiar la existencia de mutaciones en los casos de ep familiar. en nuestra muestra, además de la edad, la existencia de antecedentes familiares constituye un factor de riesgo, el tabaco y el café desempeñan un papel protector y la exposición laboral a pesticidas predispone al desarrollo de parkinsonismo. No existen diferencias en la distribución de alelos y genotipos en los genes estudiados. Se detectaron dos nuevas mutaciones en el gen park2 en cinco pacientes pertenecientes a dos familias con ep de inicio precoz, no des
Datos académicos de la tesis doctoral «Estudio de factores geneticos y epidemiologicos en la enfermedad de parkinson y en parkinsonismos inducidos por farmacos.«
- Título de la tesis: Estudio de factores geneticos y epidemiologicos en la enfermedad de parkinson y en parkinsonismos inducidos por farmacos.
- Autor: Marta Blazquez Estrada
- Universidad: Salamanca
- Fecha de lectura de la tesis: 24/07/2004
Dirección y tribunal
- Director de la tesis
- Julio Fermoso Garcia
- Tribunal
- Presidente del tribunal: angel Sanchez rodriguez
- José felix Marti masso (vocal)
- angel Noya garcia (vocal)
- José angel Berciano blanco (vocal)