Tesis doctoral de Marta Rubio Rodrigo
El cáncer de mama es el cáncer más frecuente en la población femenina. En la comunidad de castilla-león la incidencia es de unos 60 casos por cada 100.000 mujeres y año. Las mutaciones en los genes brca1 y brca2 son la causa del 40-80% de todos los cánceres de mama y ovario hereditarios. Los portadores de mutaciones en alguno de estos genes tienen un riesgo alto de desarrollar cáncer de mama y/o ovario a lo largo de su vida. realizamos la búsqueda de mutaciones en los genes brca1 y brca2 en pacientes y familias de alto riesgo referidas a la unidad de consejo genético del hospital universitario de salmanca durante los años 2003 a 2007. Estudiamos 343 probandos pertenecientes a familias con alto riesgo de padecer cáncer de mama y/o ovario hereditario. Encontramos 51 mutaciones puntuales en el gen brca1: 9 patogénicas, 26 polimorfismos neutrales y 16 variantes de significado desconocido. De entre ellas, 3 fueron de nueva descripción. asimismo encontramos 59 mutaciones puntuales en el gen brca2: 10 patogénicas, 34 polimorfismos y 15 variantes sin clasificar. De entre ellas, 10 fueron de nueva descripción. igualmente, caracterizamos un reordenamiento en el que se produce la pérdida del exón 14 de brca1 y la inserción de una secuencia alu. por otro lado, estudiamos de forma pormenorizada 12 variantes de significado desconocido del gen brca2 por diversos métodos, y clasificamos 8 de ellas como neutrales y 4 como posiblemente patogénicas, por lo que son las candidatas para ser caracterizadas en mayor profundidad (mediante ensayos funcionales).
Datos académicos de la tesis doctoral «Nuevas aportaciones a la caracterización de genes de susceptibilidad en cáncer de mama«
- Título de la tesis: Nuevas aportaciones a la caracterización de genes de susceptibilidad en cáncer de mama
- Autor: Marta Rubio Rodrigo
- Universidad: Salamanca
- Fecha de lectura de la tesis: 13/12/2008
Dirección y tribunal
- Director de la tesis
- Rogelio Gonzalez Sarmiento
- Tribunal
- Presidente del tribunal: eugenio Miguel angel Santos de dios
- Alberto Caballero García (vocal)
- José Javier Castrodeza sanz (vocal)
- raquel Salazar saez (vocal)