Tesis doctoral de María De Los ángeles Suárez Gestal
En función de resultados recientes de gwas y otros estudios de asociación en lupus eritematoso sistémico (les), trataremos de confirmar nuevas señales de asociación (itgam, kiaa1542, pxk, 1q25.1, blk-c8orf13, stat4, tyk2, bank1, mecp2-irak1 y ly9) en una cohorte de muestras de les independiente, mediante la estrategia de los estudios de asociación caso-control. También intentaremos buscar una explicación a la heterogeneidad clínica del les y trataremos de evaluar si la interacción entre genes asociados individualmente con la enfermedad puede aumentar el riesgo de sufrirla. En función de los resultados que se obtengan a partir de los estudios genéticos realizados en el gen pdcd1 se llevarán a cabo estudios funcionales de aquellos polimorfismos que muestren una asociación significativa con les. Para ello utilizaremos ensayos de cambio de movilidad electroforética (emsa, electrophoretic mobility shift assay) y de gen reporter. Como los estudios de asociación llevados a cabo en otras enfermedades autoinmunes sugirieron la posibilidad de que compartan parte de su componente genético, exploraremos, también mediante un estudio de asociación caso-control, qué factores genéticos comparten el les y la artritis reumatoide.
Datos académicos de la tesis doctoral «Factores genéticos asociados con predisposición a lupus eritematoso sistémico: confirmación, efecto funcional, repercusión fenotípica y relación con la susceptibilidad a la artritis reumatoide«
- Título de la tesis: Factores genéticos asociados con predisposición a lupus eritematoso sistémico: confirmación, efecto funcional, repercusión fenotípica y relación con la susceptibilidad a la artritis reumatoide
- Autor: María De Los ángeles Suárez Gestal
- Universidad: Santiago de compostela
- Fecha de lectura de la tesis: 02/07/2010
Dirección y tribunal
- Director de la tesis
- pedrayo González Martínez
- Tribunal
- Presidente del tribunal: María victoria Lareu huidobro
- María Galindo izquierdo (vocal)
- Jaime Calvo alen (vocal)
- gonzalo álvarez jurado (vocal)