Tesis doctoral de Juan Carlos Rubio Muñoz
En el presente estudio se han caracterizado molecularmente una amplia serie de pacientes españoles con enfermedad de mcardle. La mutación p.R50x es la más prevalente en la población estudiada, así mismo se han identificado 10 nuevas mutaciones en el gen pygm, que cumplían los criterios de patogenicidad exigidos. Los pacientes se han clasificado en función del grado de severidad clínica, observándose una gran heterogeneidad a este nivel. Se ha establecido una estrategia de diagnóstico molecular e n sangre que permite caracterizar al 75 de los pacientes mediante una metodología no invasiva. Por otro lado se ha estudiado el posible efecto modulador en el fenotipo clínico de los pacientes de diversos polimorfismos descritos en genes relacionad os con el ejercicio y la capacidad física, y de otras variables como son el sexo y la edad. Por último se ha evaluado el papel del mecanismo de degradación mediada por proteínas terminadoras (nonsense mediated decay) en los mensajeros del gen pygm en músculo esquelético de pacientes con enfermedad de mcardle, especialmente considerando las mutaciones que producen codones prematuros de terminación.
Datos académicos de la tesis doctoral «Análisis molecular y modificadores fenotípicos de la enfermedad de mcardle«
- Título de la tesis: Análisis molecular y modificadores fenotípicos de la enfermedad de mcardle
- Autor: Juan Carlos Rubio Muñoz
- Universidad: Complutense de Madrid
- Fecha de lectura de la tesis: 26/01/2009
Dirección y tribunal
- Director de la tesis
- Joaquin Arenas Barbero
- Tribunal
- Presidente del tribunal: enrique Blázquez fernández
- belén Bornstein sánchez (vocal)
- Rafael Garesse alarcón (vocal)
- antoni lLuis Andreu periz (vocal)