Tesis doctoral de Sílvia Casas Fontdevila
La leucemia mieloide aguda (lma) es una hemopatía maligna caracterizada por una gran heterogenidad clínico-biológica. La identificación de anomalías genéticas es importante en la lma, algunas de ellas se asocian de manera característica a determinados rasgos clínico-citológicos. La combinación de las técnicas de citogenética, biología molecular e hibridación in situ fluorescente es fundamental, no solo a nivel diagnóstico sino también para el conocimiento de los mecanismos de leucemogénesis. en la presente tesis, se aplican diferentes técnicas de estudio genomico y de expresión génica para la caracterización genética de la lma. los resultados obtenidos muestran como la hibridación in situ fluorescente (fish) permite detectar alteraciones genéticas, no observadas previamente por citogenética. Así mismo, la hibridación genómica comparada (cgh) aporta valuable información complementaria, ayudando a identificar alteraciones cromosómicas más complejas, sobretodo en los pacientes con cariotipo patológico. a pesar de que se ha observado una baja frecuencia de alteraciones mediante cgh e hibridación in situ multicolor (m-fish), es posible que aparentes cariotipos normales sean portadores de anomalías sutiles, como translocaciones subteloméricas, o lesiones moleculares, como la duplicación parcial en tándem del gen mll. mediante la técnica de cadn array se ha identificado la desregulación de varios genes apoptóticosasociados a la lma, y con la qrt-pcr, se han detectado asociaciones significativas.
Datos académicos de la tesis doctoral «Caracterización genética de la leucemia mieloide aguda mediante técnicas de citogenética y de biología molecular«
- Título de la tesis: Caracterización genética de la leucemia mieloide aguda mediante técnicas de citogenética y de biología molecular
- Autor: Sílvia Casas Fontdevila
- Universidad: Autónoma de barcelona
- Fecha de lectura de la tesis: 08/07/2003
Dirección y tribunal
- Director de la tesis
- Aventín Artisan Anna M.
- Tribunal
- Presidente del tribunal: María rosa Caballín fernández
- núria Pujol moix (vocal)
- salut Brunet mauri (vocal)
- francesc Solé ristol (vocal)