Tesis doctoral de María Martinez Gimeno
La retinosis pigmentí ria (rp) es una enfermedad hereditaria que provoca una degeneración progresiva de la retina y en la mayoría de los casos conduce a la ceguera. el trabajo realizado ha permitido clasificar genéticamente a los pacientes afectados de rp, atendiendo a su patrón de herencia. uno de los objetivos ha sido la determinación del origen molecular de la rp en los casos de retinosis pigmentaria autosómico dominante (rpad) en la población española así como en casos esporádicos o aislados de rp (srp). así, se ha realizado el estudio genético directo de los genes de expresión específica de retina asociados a retinosis pigmentí ria autosómica dominante (rho, rds-periferina, rom-1, rp1, nrl y crx) y la caracterización de las mutaciones detectadas. Se recogen también la expresión clínica de las mutaciones descritas y, en los casos que ha sido posible, se ha procurado establecer una co-relción genotipo-fenotipo. así mismo, se han clonado los genes nrl y crx, factores de transcripción de genes específicos de retina asociados a rpad. A partir del gen nrl clonado y, mediante mutagénesis dirigida por pcr, se han obtenido in vitro dos mutaciones del gen nrl detectados en la población estudiada. Estudios in vitro de expresión génica con estos mutantes muestran una regulación diferencial del promotor del gen de la rodopsina con respecto a la proteína salvaje, produciendo una sobre expresión del gen regulado. Se postula que una sobre alteración de la dosis génica puede ser un mecanismo patológico que desencadene la enfermedad.
Datos académicos de la tesis doctoral «Caracterización y expresión de mutaciones en genes específicos de retina asociados a retinosis pigmentÁ ria autosómica dominante (rpad)«
- Título de la tesis: Caracterización y expresión de mutaciones en genes específicos de retina asociados a retinosis pigmentÁ ria autosómica dominante (rpad)
- Autor: María Martinez Gimeno
- Universidad: Autónoma de barcelona
- Fecha de lectura de la tesis: 16/07/2004
Dirección y tribunal
- Director de la tesis
- José Miguel Carballo Villarino
- Tribunal
- Presidente del tribunal: miquel Maseras bover
- montserrat Baiget bastús (vocal)
- María carmen Ayuso garcia (vocal)
- pere Garriga solé (vocal)