Tesis doctoral de Rigola Tor M. Angels
La caracterización precisa de las regiones cromosómicas implicadas en anomalías cromosómicas es de suma importancia tanto en para el diagnóstico y pronóstico de muchas patologías, y como por aportar información muy valiosa para la identificación de los genes implicados en las mismas. el objetivo general de este trabajo ha sido detectar e identificar alteraciones cromosómicas desequilibradas, tanto constitucionales como adquiridas, mediante la técnica de hibridación genómica comparada (cgh). Esta técnica, inicialmente descrita para el estudio de alteraciones adquiridas en neopalias humanas, permite analizar, a partir del dna problema los desequilibrios de la totalidad del genoma sin necesidad de realizar cultivos celulares ni obtención de cromosomas metafásicos. Este hecho ha facilitado la caracterización de muchas alteraciones cromosómicas que pasaban inadvertidas, o que no podían llegar a identificarse, mediante las técnicas de citogenética convencional (principalmente bandas g). una vez puesta a punto la técnica de cgh, en nuestro laboratorio, se ha procedido a comprobar su utilidad en el diagnóstico pre y postnatal de anomalías cromosómicas estructurales detectadas, aunque no identificadas, previamente mediante bandas g tanto en amniocitos y como en linfocitos. en los seis casos analizados se ha conseguido una identificación precisa de la alteración cromosómica evidenciando su utilidad en la caracterización trisomías y monosomías parciales constitucionales. Asimismo, ha permitido establecer asociaciones genotipo-fenotipo y definir regiones comosómicas dónde se localizan los genes responsables de las correspondientes alteraciones clínicas. Un ejemplo es la detección de la delección en la región 18pter. que ha permitido asociarla, por primera vez, con retraso mental debido a la pérdida del gen que codifica para tgif (transforming growing-interacting factor) localizado en 18p11.3. otra contribuci
Datos académicos de la tesis doctoral «Detección e identificación de desequilibrios cromosomicos constitucionales y adquiridos mediante la aplicación de la técnica de hibridación genómica comparada«
- Título de la tesis: Detección e identificación de desequilibrios cromosomicos constitucionales y adquiridos mediante la aplicación de la técnica de hibridación genómica comparada
- Autor: Rigola Tor M. Angels
- Universidad: Autónoma de barcelona
- Fecha de lectura de la tesis: 19/12/2003
Dirección y tribunal
- Director de la tesis
- Rosa Miro Ametller
- Tribunal
- Presidente del tribunal: cristina Templado meseguer
- María Ribas prats (vocal)
- xavier Andreu navarro (vocal)
- pilar Grao pérez (vocal)