Tesis doctoral de María Oliver Bonet
Las anomalías cromosómicas numéricas y estructurales son, a menudo, causa de infertilidad. Se sabe también que los hombres portadores de translocacines recíprocas equilibradas presentan un incremento en la incidencia de pérdidas embrionarias y de descendencia afectada. La característica principal de la espermatogénesis de estos pacientes es la presencia de un tetravalente que permite el apareamiento, en paquiteno, de los cromosomas reorganizados con sus homólogos. La configuración de tetravalente determina su comportamiento y, consecuentemente, la producción de proporciones diferentes de gametos equilibrados y desequilibrados. Su estructura está concluida por fenómenos de recombinación. diferentes factores pueden alterar la frecuencia de recombinaciones en el tetravalente, como por ejemplo la morfología de los cromosomas implicados y la longitud de los segmentos intersticiales y translocados. los cromosomas translocados pueden segregar según cuatro patrones diferentes: alternante, adyacente i, adyacente ii y 3:1. El fenotipo alternante es el más frecuente , y también el único que da lugar a descendencia normal. resaltar que, en el caso que ocurra una recombinación intersicial, el fenotipo alternante también puede producirse a partir de la segregación adyacente i. en este estudio, hemos analizado muestras de esperma y/o biopsias testiculares en cinco pacientes protdores de las siguientes translocaciones: t(4;8)(q28;p23),t(1;13)(q41;q22), t(3;19)(p21;p13.3)t(11;17)(q13.1;p11.2) y t(10:14)(q24;q32). El uso de técnicas de hibridación in situ fluorescente (fish) ha permitido establecer los porcentajes de gametos equilibrados y desequilibrados para cada uno de los pacientes. Los resultados obtenidos oscilan entre 30.5% y 44.3% para las formas equilibradas, y entre 55.7 y 69.5% para las desequilibradas. las segregación meiótica del portador de la t(4;8)(q28;p23) se determinó a partir de dos metodologías diferente
Datos académicos de la tesis doctoral «Estudio citogenético y molecular del proceso meiótico en individuos portadores de translocaciones reciprocas equilibradas«
- Título de la tesis: Estudio citogenético y molecular del proceso meiótico en individuos portadores de translocaciones reciprocas equilibradas
- Autor: María Oliver Bonet
- Universidad: Autónoma de barcelona
- Fecha de lectura de la tesis: 16/09/2003
Dirección y tribunal
- Director de la tesis
- Jordi Benet CatalÁ
- Tribunal
- Presidente del tribunal: cristina Templado meseguer
- Barros da silva Alberto Manuel (vocal)
- Mazo martínez Jesús del (vocal)
- (vocal)