Tesis doctoral de Sara Bernal Noguera
La retinosis pigmentaria (rp) es un término que engloba un grupo de degeneraciones de la retina clínicamente y genéticamente muy heterogéneo. En el ámbito clínico se caracteriza por la presencia de ceguera nocturna y constricción de los campos visuales, conduciendo a una pérdida total de la visión. La rp puede heredarse en forma autosómica dominante (rpad), autosómica recesiva (rpar) y ligada al cromosoma x (rplx), o en forma de herencia digénica. estudios previos han descrito mutaciones en los genes pdeb, abca4, tulp1 y cnga1 en un pequeño porcentaje de familias españolas con rpar. Estos datos indican que otros genes pueden estar involucrados en la patología del resto de las familias analizadas, enfatizando en la elevada heterogeneidad genética presente en esta enfermedad y reforzando la hipótesis de que en la rpar no existe un único gen principal sino varios genes donde cada uno de ellos explicaría un pequeño número de casos. hemos analizado la implicación de cinco genes adicionales que codifican para: la proteína de unión al retinaldehido (gen rlbp1), el receptor acoplado a proteína g del epr (gen rgr), la proteína celular de unión al retinol (gen crbp1), crumbs homogue 1 (gen crb1) y usherina (gen ush2a) en familias españolas con rpar. aunque en los gnees rlbp1, crbp1 y rgr se han detectado distintos polimorfismos exónicos y intrónicos, no se encontraron mutaciones asociadas a la enfermedad, sugiriendo que estos genes probablemente no estarían implicados en la patología presentada por este grupo de familias españolas con rpar. En cambio, el análisis mutacional de los genes crb1 y ish2a ha permitido la identificación de varios variantes raras, polimorfismos intrónicos y diversas mutaciones patológicas en el grupo analizado de pacientes españoles con rpar. El amplio rango de fenotipos asociados a las mutaciones encontradas en los genes crb1 y ush2a refleja que las relaciones entre las mutacion
Datos académicos de la tesis doctoral «Estudio de las bases moleculares de la retinosis pigmentaria autosómica recesiva: análisis de los genes rlbp1, crbp1, rgr, crb1 y ush2a.«
- Título de la tesis: Estudio de las bases moleculares de la retinosis pigmentaria autosómica recesiva: análisis de los genes rlbp1, crbp1, rgr, crb1 y ush2a.
- Autor: Sara Bernal Noguera
- Universidad: Autónoma de barcelona
- Fecha de lectura de la tesis: 06/07/2004
Dirección y tribunal
- Director de la tesis
- Montserrat Baiget Bastús
- Tribunal
- Presidente del tribunal: josé Egozcue cuixart
- miquel Quer agustí (vocal)
- francisca Ballesta Martinez (vocal)
- anna Burix tudó (vocal)