Tesis doctoral de Ariana Jacome De Azevedo
La anemia de fanconi es una enfermedad monogénica recesiva, asociada a mutaciones en alguno de los 13 genes que la caracterizan. La única terapia curativa para el fallo hematológico (la mayor causa de muerte de estos pacientes) es el transplante hema topoyético de médula ósea de un donantes hla idéntico emparentado. La terapia génica ya mostró ser eficaz en otras enfermedades monogénicas, como scid- x1, ada-scid o cgd, sin embargo el tratamiento por terapia génica de la anemia de fanconi, hasta l a fecha, no ha logrado generar beneficio en los pacientes tratados. Los protocolos de terapia génica para la anemia de fanconi usados hasta la fecha, todos ellos en eua, no fueron adaptados a la enfermedad pero si, constituidos a semejanza de los uti lizados para las demás enfermedades monogénicas. En esta tesis, proponemos la adaptación de los protocolos de terapia génica a la anemia de fanconi, proponiendo varias modificaciones que creemos justificarán el éxito en los próximos ensayos clínicos para esta enfermedad. references: 1. Jacome et al. Human gene therapy.17:245-250, 2006. 2. Casado et al. J med genet. 44:241-247, 2007. 3. Jacome et al. Molecular therapy. Accepted
Datos académicos de la tesis doctoral «Estudios preclínicos para la terapia génica de la hematopoyesis en pacientes con anemia de fanconi.«
- Título de la tesis: Estudios preclínicos para la terapia génica de la hematopoyesis en pacientes con anemia de fanconi.
- Autor: Ariana Jacome De Azevedo
- Universidad: Complutense de Madrid
- Fecha de lectura de la tesis: 12/05/2009
Dirección y tribunal
- Director de la tesis
- Juan Antonio Bueren Roncero
- Tribunal
- Presidente del tribunal: manuel Guzmán pastor
- carlo Dufur (vocal)
- Julián Sevilla navarro (vocal)
- jordi Surrallés calonge (vocal)