Tesis doctoral de Tarrús De Vehí Marc
El estudio de los procesos moleculares implicados en la regulación de la osteogénesis se ha realizado en base a dos enfermedades humanas diferentes, las cuales están caracterizada por la formación ectópica de hueso de naturaleza distinta: la fop (la fibrodisplásia osificadora progresiva) con formación de hueso endocondral y la poh (la heteroplásia ósea progresiva) con formación de hueso de origen intramenbranoso. Uno de los enigmas por resolver en la biología del esqueleto hace referencia a las señales moleculares que son necesarios y suficientes para inducir una adecuada formación del esqueleto. aunque no se ha identificado del gen que causa la fop, los resultados obtenidos, pueden, de hecho, ayudar a identificar el gen mutado mediante una atención central a porciones del camino de transducción de senyal de las bmps. Aquí es donde el gen responsable de la fop tiene mas posibilidades de encontrarse ya que nuestros resultados indican de la existencia de un defecto en la señalización entre el estimulo de bmp-4 y sus cognados antagonistas noggin y gremlin, es muy probable que la mutación responsable de la fop se ubique en uno de los genes codificadores de proteínas mediadoras o reguladoras del camino de señalización de bmp-4. En el estudio relacionado con la poh, se ha demostrado que existen múltiples formas del gen gnas1/gnas que se expresan en células preosteoblásticas mc3t3-e1 de ratón y también en lcls humanas. Cuando las células se orientan hacia un linaje osteogénico se observan notables diferencias en la expresión de los transcritos de gnas. la inhibición de las isoformas nesp55 y de la nueva forma de gsalfa y una activación progresiva de las isoformas xlalpha, antisentido y gsalfa con el exon 3 excluido, en conjunto, puede proporcionar un mecanismo coordinado que involucre la unidad transcripcional de gnas en el proceso de diferenciación osteogénica de las células pluripotentes, sugiriendo la predispos
Datos académicos de la tesis doctoral «Expresión y modulación de genes del desarrollo óseo: los casos de la fibrodisplasia osificadora progresiva (fop) y dela heteroplasia ósea progresiva (poh)«
- Título de la tesis: Expresión y modulación de genes del desarrollo óseo: los casos de la fibrodisplasia osificadora progresiva (fop) y dela heteroplasia ósea progresiva (poh)
- Autor: Tarrús De Vehí Marc
- Universidad: Autónoma de barcelona
- Fecha de lectura de la tesis: 26/06/2003
Dirección y tribunal
- Director de la tesis
- Simon Anthony Mackenzie
- Tribunal
- Presidente del tribunal: José ramon Sañudo tejero
- lluís Rovira pato (vocal)
- m. rosa Sarrias fornés (vocal)
- (vocal)