Tesis doctoral de Gertrudis Marti Aromir
Basándose en el efecto inmunomodulador de la vitamina d y su mecanismo de acción a través de un receptor específico, el receptor de la vitamina d (vdr), codificado por un gen, el gen del receptor de la vitamina d (vdrg), se analizan dos de las variantes alélicas del vdrg (polimorfismo bsmi y foki) como posibles factores genéticos implicados en la respuesta autoinmune que preside el desarrollo de la dm tipo 1. Dadas las diferencias genéticas entre poblaciones se seleccionan dos diferentes geográficamente y en sus orígnes: barcelona (bcn) y pamplona (pmp). se realiza el análisis de los polimorfismos mediante el estudio del adn genómico obtenido a partir de sangre venosa periférica mediante técnicas de biología molecular (reacción de pcr, digestión enzimática y secuenciación automática). el análisis de los resultados mediante una comparación de la distribución de los genotipos, alelos y genotipos combinados, por test x2 muestran que en la población de bcn el genotipo ff y el alelo b podrían ser considerados polimorfismos responsables de una mayor susceptibilidad para la dm tipo 1 en esta población. en la población de pamplona la presencia de dos alelos f podrían actuar como «protectores» de esta enfermedad. los resultados sugieren la implicación de los polimorfismos del vdrg entre los factores «favorecedores» o «protectores» de la dm tipo 1.
Datos académicos de la tesis doctoral «Factores genéticos implicados en la etiopatogenia de la diabetes mellitus tipo i: distribución de variantes alélicas (polimorfismo bsmi y foki) del gen del receptor de la vitamina d (vdrg)«
- Título de la tesis: Factores genéticos implicados en la etiopatogenia de la diabetes mellitus tipo i: distribución de variantes alélicas (polimorfismo bsmi y foki) del gen del receptor de la vitamina d (vdrg)
- Autor: Gertrudis Marti Aromir
- Universidad: Granada
- Fecha de lectura de la tesis: 13/05/2003
Dirección y tribunal
- Director de la tesis
- M. José López García
- Tribunal
- Presidente del tribunal: emilio Borrajo guadarrama
- begoña Ezquieta zubicaray (vocal)
- Luis Antonio Castaño gonzález (vocal)
- diego Yeste fernández (vocal)