Tesis doctoral de Habib Yahyaoui Mohamed
Mediante la técnica bess de detección de mutaciones y secuenciación, se ha estudiado el polimorfismo genético en varias razas caprinas españolas, francesas e italianas. Las regiones analizadas fueron la región promotora y el inicio del exón 1 para el gen de la beta-lactoglobulina (beta-lg), la totalidad de la región codificante de la kappa caseina (k-cn) incluida en los exones 3 y 4, y la totalidad del exón 5 de la stearoyl coenzyma a desaturasa (scd). Un total de diez mutaciones, de los cuales 4 son sinónimas (una en el exón 3 y tres en el exón 4), han sido detectadas en la región codificante del gen de la kappa caseína. las otras seis mutaciones producen cambios amino acídicos, resultando en siete variantes genéticas, denominadas a, b, c, d, e, f y g. Un protocolo de genotipado de todas las variantes ha sido desarrollado, utilizando la técnica de primer extensión analysis. Los alelos a y b son los más comunes, presentes en la mayoría de las razas analizadas siendo la variante b la predominante en todas ellas, con la excepción de la raza canaria dónde el alelo a es lo más presente. La variante f es especialmente presente en la cabra pirenaica. La comparación de las secuencias sugiere que el alelo f es probablemente el alelo ancestral de la kappa caseína. Los otros alelos derivaron de este tipo original según dos truncos distintos. el análisis de la beta-lg muestra la presencia de una mutación en la región proximal del promotor (posición -60 desde el inicio de la transcripción). las frecuencias observadas de este polimórfismo son similares en las razas analizadas (murciano-granadina, malagueña, payoya, y saanen) excepto la canaria dónde este polimórfismo está ausente, lo cual puede estar relacionado con el origen diferente de esta raza. La secuencia obtenida del adnc de la scd caprina contiene un marco de lectura de 1080 pb que codifica para una proteína de 359 aminoácidos y un codon de terminación
Datos académicos de la tesis doctoral «Genetic polymorphism in goat. study of the kappa casein, the betalactoglobulin, and the stearoyl coenzyme a desaturase genes«
- Título de la tesis: Genetic polymorphism in goat. study of the kappa casein, the betalactoglobulin, and the stearoyl coenzyme a desaturase genes
- Autor: Habib Yahyaoui Mohamed
- Universidad: Autónoma de barcelona
- Fecha de lectura de la tesis: 30/07/2003
Dirección y tribunal
- Director de la tesis
- Armand Sánchez Bonastre
- Tribunal
- Presidente del tribunal: Juan manuel Serradilla manrique
- alfredo Ruiz panadero (vocal)
- José Arranz Juan (vocal)
- marcel Amills eras (vocal)