Tesis doctoral de Alberto Plaja Rubstein
Se ha analizado la frecuencia, localización y posible significado de los dobleces presentes en los cromosomas mitóticos obtenidos con técnicas citogenéticas convencionales. No se trata de un fenómeno aleatorio y los dobleces cromosómicos pueden ser remanentes de una disposición del cromosoma interfásico, facilitando la implicación de ciertas bandas frente a otras en reorganizaciones cromosómicas tales como los fragmentos isoacéntricos y contribuyendo a la elevada frecuencia de deleciones intersticiales e inversiones duplicaciones isodicéntricas de la región 15q11q13. se han analizado 2262 dobleces centroméricos y 2718 dobleces no centroméricos de cultivos de sangre periférica pertenecientes a 11 individuos de ambos sexos. la frecuencia de los dobleces centroméricos se correlaciona con la longitud relativa de los cromosomas y se han identificado al menos 69 bandas no centroméricas que se doblan con una frecuencia superior a la eserada por azar. El doblez no centromérico más frecuente en las metafases obtenidas a partir de cultivos de linfocitos está situado en 15q11q13, una región bien conocida por su inestabilidad y cuya deleción es una causa frecuente de los síndromes de prader willi y angelman. Estudios de fish y alta resolución demuestran que el doblez se cirunscribe a la banda 15q12. el análisis de metafases obtenidas a partir de líquido amniótico (867 dobleces centroméricos y 1118 no centroméricos) y cultivos de vellosidad corial (737 dobleces centroméricos y 874 no centroméricos) confirman los hallazgos en linfocitos con dos notables discrepancias: en líquido amniótico y vellosidad corial, el doblez 15q11q13, es mucho menos frecuente y los dobleces en zq21 y xq22 son mucho más frecuentes, especialmente en las hembras. Un estudio adicional en 100 metafases consecutivas de sangre, líquido amniótico y vellosidad corial confirman estas diferencias entre tejidos. Nuestra hipótesis es que los cro
Datos académicos de la tesis doctoral «Los dobleces de los cromosomas mitóticos y su relación con la estructura del núcleo interfásico«
- Título de la tesis: Los dobleces de los cromosomas mitóticos y su relación con la estructura del núcleo interfásico
- Autor: Alberto Plaja Rubstein
- Universidad: Autónoma de barcelona
- Fecha de lectura de la tesis: 16/12/2003
Dirección y tribunal
- Director de la tesis
- Rosa Miro Ametller
- Tribunal
- Presidente del tribunal: josé Egozcue cuixart
- Pérez iribarne m. del mar (vocal)
- miriam Guitart feliubadaló (vocal)
- anna Soler casas (vocal)