Tesis doctoral de Rosana Almela Cortes
El síndrome de usher es un trastorno hereditario autosómico recesivo que se caracteriza por presentar un deterioro auditivo congénito neurosensorial con o sin afectación de la función vestibular y una alteración en la visión progresiva provocada por una retinosis pigmentaria. existen varios tipos de usher según la edad de comienzo de los síntomas, el grado de afectación coclear y retiniano y la evolución de los síntomas clínicos. Los pacientes afectos de síndrome de usher tipo i presentan hipoacusia neurosensorial bilateral congénita profunda o severa, alteración del equilibrio por una función vestibular ausente o alterada y retinosis pigmentaria que comienza en la primera década de la vida. En el síndrome de usher tipo ii presentan hipoacusia neurosensorial bilateral congénita moderada o severa, la función vestibular es normal y la retinosis pigmentaria comienza en la adolescencia. En el síndrome de usher tipo iii la audición es normal al nacimiento o con una ligera pérdida que aumenta progresivamente, los problemas de audición se desarrollan en la adolescencia y la sordera en la edad adulta, el equilibrio puede estar alterado en un 50% de los casos y la retinosis pigmentaria comienza en la pubertad. el síndrome de usher constituye la primera causa de sordoceguera hereditaria, aproximadamente algo más de la mitad de los casos de sordera asociada a ceguera son síndrome de usher. los objetivos que se persiguen en esta tesis doctoral son los siguientes: 1.- Evaluar las vías de entrada y los sistemas de comunicación que tienen los pacientes con síndrome de usher y sordera profunda en la edad adulta. 2.- Determinar la importancia del diagnóstico precoz. 3.- Evaluar los resultados obtenidos con el implante coclear en pacientes con síndrome de usher y sordera profunda prelocutiva. 4.- Evaluar los sistemas de rehabilitación en este grupo de pacientes. se trata de un estudio descriptivo retrospecti
Datos académicos de la tesis doctoral «Sindrome de usher: aspectos clínicos, diagnósticos y terapéuticos.«
- Título de la tesis: Sindrome de usher: aspectos clínicos, diagnósticos y terapéuticos.
- Autor: Rosana Almela Cortes
- Universidad: Autónoma de Madrid
- Fecha de lectura de la tesis: 30/09/2004
Dirección y tribunal
- Director de la tesis
- Carlos Cenjor Español
- Tribunal
- Presidente del tribunal: José Antonio Rodríguez montes
- Jaime Marco algarra (vocal)
- Ibañez oliaz Mª angeles (vocal)
- Fernando Rodriguez gomez (vocal)