Tesis doctoral de Alberto Gañan Jimenez
La apolipoproteína e (apo e) humana sintetizada en macrófago presenta un claro papel antiaterogénico. En el presente trabajo se ha analizado la asociación entre los polimorfismos del promotor y región codificante del gen de apolipoproteína e con la enfermedad aterosclerosa. Se han analizado tres grupos de sujetos: enfermos coronarios, personas mayores de 65 años sin enfermedad coronaria descrita y un grupo de recién nacidos consecutivos y anónimos. No se han encontrado diferencias estadísticamente significativas entre las frecuencias alélicas de los polimorfismos -491a/t, -427t/c y -219g/t entre el grupo de enfermos coronarios y los otros grupos estudiados. las frecuencias en las isoformas del gen de apo e resultaron similares a las descritas en otros estudios en población general española y de países mediterráneos, nos observándose frecuencias alélicas elevadas asociadas a enfermedad coronaria. En el grupo de personas mayores de 65 años se identificaron dos portadores de la mutación e2(r136s), la cual se asocia a hipertrigliceridemia y un portador de la mutación edl149, relacionada con hipercolesterolemia. en todos los grupos se encontró un fuerte desequilibrio de unión entre el polimorfismo -427 y los polimorfismos que codifican las isoformas de apo e. Sin embargo, los polimorfismos del promotor del gen de apo e no presentaron asociación con los niveles de colesterol total, colesterol en ldl, colesterol en hdl y triglicéridos en los grupos analizados. Al analizar los índices que describen las coronariografías en pacientes coronarios, se encontró una asociación entre el polimorfismo -491 y el índice de vasos mayores afectados con lesiones superiores al 50%. el gen de apolipoproteían e se expresa principalmente en hígado, aunque también existe expresión en numerosos tejidos extrahepáticos como cerebro, macrófago, piel, bazo, tejido adiposo, testículos … Se ha descrito un elemento de unión al factor n
Datos académicos de la tesis doctoral «Estudio de los factores genéticos asociados a la expresión de la apolipoproteína e«
- Título de la tesis: Estudio de los factores genéticos asociados a la expresión de la apolipoproteína e
- Autor: Alberto Gañan Jimenez
- Universidad: Zaragoza
- Fecha de lectura de la tesis: 07/04/2003
Dirección y tribunal
- Director de la tesis
- Miguel Pocovi Mieras
- Tribunal
- Presidente del tribunal: José Carlos Rodriguez rey
- José Puzo foncillas (vocal)
- Fernando Civeira murillo (vocal)
- carmen Garces segura (vocal)