Tesis doctoral de Sanjuán Casamayor M. Pilar
Estudio de 77 pacientes diagnosticadas de síndrome de turner en la consulta de endocrinología pediátrica del hospital infantil universitario miguel servet, de zaragoza, mediante un estudio retrospectivo y longitudinal, de las modalidades terapéuticas destinadas a modificar el crecimiento, desarrollo de caracteres sexuales secundarios, así como de las características clínicas y evolución de las pacientes bajo diferentes terapeúticas y sin tratamiento, y de otras patologías asociadas al síndrome de turner. objetivos 1.- Describir las características de las pacientes con síndrome de turner, en el momento de ser diagnosticadas, en el hospital infantil miguel servet. 2.- Analizar el crecimiento de aquellas pacientes que alcanzaron la talla adulta espontáneamente y compararlo con las que recibieron distintos tratamientos. 3.- Estudiar detenidamente la presentación espontánea o provocada de la pubertad. 4.- Describir la presencia de patología asociada y el tratamiento indicado. resultados el principal motivo de consulta fue la baja talla. El fenotipo típico lo presentan el 70 % de las pacientes. El cariotipo más frecuente fue el 45,x en el 40,2 % de la serie y en 2º lugar el 46 xi (xq) en un 10, 4 %. Un 8,7 % presentó material y en el cariotipo. La investigación por screening neonatal de anomalías de la cromatina bucal, dio una preValencia de 1/3440 recién nacidas sanas. en cuanto al crecimiento espontáneo, la talla al nacer ya está retrasada, (-1,65 sda) situándose en el inicio del tratamiento, a los 10,2 años a -3,5 sds. el 74 % de las pacientes en el momento del estudio habían alcanzado la talla adulta, 3 de ellas con tratamiento médico y quirúrgico, 9 pacientes sin recibir tratamiento, y 45 con diversos tratamientos médicos. Las pacientes tratadas sólo con gh alcanzaron mejor talla adulta que las que recibieron oxandrolona o oxandrolona y gh. La pacientes que recibieron tratamiento
Datos académicos de la tesis doctoral «Evolución y desarrollo de pacientes afectas de síndrome de turner y evaluación de las diferentes terapéuticas utilizadas«
- Título de la tesis: Evolución y desarrollo de pacientes afectas de síndrome de turner y evaluación de las diferentes terapéuticas utilizadas
- Autor: Sanjuán Casamayor M. Pilar
- Universidad: Zaragoza
- Fecha de lectura de la tesis: 27/04/2004
Dirección y tribunal
- Director de la tesis
- ángel Ferrández Longás
- Tribunal
- Presidente del tribunal: blanca Conde guerri
- Jesús Argente oliver (vocal)
- Antonio Carrascosa lezcano (vocal)
- esteban Mayayo dehesa (vocal)